condrodisplasia de McKusick — un síndrome caracterizado por dawrfismo de miembros cortos, piernas arqueadas y otras malformaciones esqueléticas; cabellos escasos y finos, ligamentos lacos, hipolasia de los cartílagos, manos y pies pequeños e incompetencoa inmunológica. Este… … Diccionario médico
condrodisplasia punctata — Forma de enanismo hereditario caracterizado por lesiones cutáneas ictiósicas, desprendimiento epifisario a nivel radiológico y nariz respingona. Existen dos tipos, la forma benigna de Conradi Hunermann y una forma rizomélica letal. Diccionario… … Diccionario médico
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher — Saltar a navegación, búsqueda Enfermedad de Pelizaeus Merzbacher Clasificación y recursos externos Aviso médico CIE 10 … Wikipedia Español
Ictiosis — Ichthyosis Clasificación y recursos externos CIE 10 Q80 CIE 9 757.1 DiseasesDB … Wikipedia Español
enfermedad de CONRADI-HUNNERMAN — condrodisplasia punctata. Un síndrome de una estatura desproporcionadamente corta, con una cara mongloide, cataratas, piel ictiosiforme y contracturas de las articulaciones. Se trata de un desorden de caracter autosómico recesivo Diccionario… … Diccionario médico
síndrome de CHATELAIN — un síndrome hereditario caracterizado por varias anormalidades congénitas que ocurren conjuntamente. Entre estas se encuentran cuernos ilíacos, distrofia de las uñas, malformaciones de las rodillas y condrodisplasia y artrodisplasia,… … Diccionario médico
síndrome de FONG — un síndrome hereditario caracterizado por varias anormalidades congénitas que ocurren conjuntamente. Entre estas se encuentran cuernos ilíacos, distrofia de las uñas, malformaciones de las rodillas y condrodisplasia y artrodisplasia,… … Diccionario médico
síndrome de JEUNE — distrofia torácica asfixiante. Una rara condrodisplasia autosómica recesiva que ocasiona la muerte en la infancia muy a menudo, debido a una caja torácica muy estrecha e insuficiencia respiratoria. A menudo se presenta una nefritis crónica… … Diccionario médico
síndrome de KOSLOWSKI — una displasia esquelética con dwarfismo en la que el retraso del crecimiento afecta sobre todo al tronco que es muy corto. Se caracteriza porque los niños muestran una marcha oscilante en su infancia, movilidad reducida de las articulaciones,… … Diccionario médico
síndrome de SILVERMAN-HANDMAKER — una forma letal de condrodisplasia caracterizada por una osificación anárquica de las vértebras, camptomelia y micromelia. Otras malformaciones asociadas incluyen cefalocele, defectos de la cara, pequeñas órbitas, fisura palatina, cuello corto.… … Diccionario médico
